Detalles de la búsqueda
1.
Gene therapy corrects the neurological deficits of mice with sialidosis.
Gene Ther;
31(5-6): 263-272, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38321198
2.
Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease.
Genet Med;
25(1): 27-36, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399131
3.
Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency.
Mol Genet Metab;
140(1-2): 107687, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635029
4.
Combining Panel-Based Next-Generation Sequencing and Exome Sequencing for Genetic Liver Diseases.
J Pediatr;
258: 113408, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019333
5.
Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mutations in the Mitochondrial Complex I Assembly Gene NDUFAF5.
Mov Disord;
38(12): 2217-2229, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752895
6.
Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease.
Bioorg Med Chem;
78: 117129, 2023 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36542959
7.
A Pilot Study of Biliary Atresia Newborn Screening Using Dried Blood Spot Matrix Metalloproteinase-7.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
76(4): 418-423, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36946999
8.
Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency.
Mol Ther;
30(2): 509-518, 2022 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34763085
9.
Improved diagnosis of citrin deficiency by newborn screening using a molecular second-tier test.
Mol Genet Metab;
136(4): 330-336, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35798653
10.
Outcome of Later-Onset Pompe Disease Identified Through Newborn Screening.
J Pediatr;
244: 139-147.e2, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995642
11.
Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan.
Neurol Sci;
43(7): 4563-4566, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35562557
12.
Short stature leads to a diagnosis of Jansen-de Vries syndrome in two unrelated Taiwanese girls: A case report and literature review.
J Formos Med Assoc;
121(4): 856-860, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35016835
13.
Episodic weakness and axonal sensorimotor neuropathy caused by a mitochondrial MT-ATP6 mutation.
J Formos Med Assoc;
121(11): 2345-2350, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34953645
14.
Clinical and molecular features of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in Taiwan: A single center experience.
J Formos Med Assoc;
121(1 Pt 1): 218-226, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33775534
15.
The diversity of hereditary neuromuscular diseases: Experiences from molecular diagnosis.
J Formos Med Assoc;
121(12): 2574-2583, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35821219
16.
CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening.
Genet Med;
23(2): 415-420, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33033402
17.
Diversity in heritable disorders of connective tissue at a single center.
Connect Tissue Res;
62(5): 580-585, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32862725
18.
Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy.
Brain;
143(11): 3352-3373, 2020 12 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33141179
19.
Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans.
Proc Natl Acad Sci U S A;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478036
20.
Suboptimal trophectoderm mitochondrial DNA level is associated with delayed blastocyst development.
J Assist Reprod Genet;
38(3): 587-594, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33471230